Column: Hoog cholesterol kan erfelijk zijn!

Net als iedereen krijgen mijn collega’s en ik op feestjes regelmatig de vraag: ‘wat doe je in het dagelijks leven?’. Ons antwoord: we werken bij het Landelijk Expertisecentrum Erfelijkheidsonderzoek Familiaire Hart-& Vaatziekten (in het kort bij stichting ‘LEEFH’) en we houden ons bezig met de opsporing van Familiaire Hypercholesterolemie. Een hele mond vol en in zeldzame gevallen zien we herkenning bij onze gesprekspartner. Dan blijkt FH bekend te zijn in de familie en zijn de familieleden genetisch getest in het verleden. Maar meestal zien we een vragende blik en moeten we toch even wat meer vertellen.

 

Want wat is Familiaire Hypercholesterolemie (‘FH’)?

 

Iemand die FH heeft, heeft een erfelijke aanleg voor verhoogd cholesterol. Veel mensen met FH hebben een hoog cholesterol, terwijl ze gezond eten en genoeg bewegen. Toch kunnen ze op jonge leeftijd een hartinfarct en/ of vaatproblemen krijgen. De oorsprong van het verhoogde cholesterol is dan een erfelijke aanleg.

 

Komt FH veel voor?

 

FH is een van de meest voorkomende erfelijke stofwisselingsziekten in Nederland. Ongeveer één op de 240 Nederlanders heeft FH, wat betekent dat zo’n zeventigduizend mensen in ons land deze aandoening hebben, daarvan zijn er rond 35.000 opgespoord. Jaarlijks worden ongeveer 700 baby’s met FH geboren. 

 

Familieonderzoek bij FH

 

Jaarlijks wordt bij ongeveer 300 nieuwe families FH gevonden. Indien FH wordt gevonden is het belangrijk dat ook de familieleden genetisch getest worden op de mutatie in de familie. Een eerstegraads familielid (ouder, broer, zus en kinderen) heeft namelijk 50% kans om het ook te hebben. Dit is het zogenaamde familieonderzoek. Stichting LEEFH ondersteunt (huis)artsen en familieleden bij dit familieonderzoek. Stichting LEEFH werkt intensief samen met artsen en verpleegkundigen in 29 ziekenhuizen, ook wel LEEFH centra genoemd. Dit zijn expertisecentra rondom het ziektebeeld FH. Voor familieleden is het genetisch onderzoek op de bekende familiemutatie gratis in Nederland -enkel prikkosten- en je hebt binnen een maand de uitslag.

 

Is FH goed behandelbaar?

 

Wordt FH gevonden dan is dit in overleg met je (huis)arts goed behandelbaar. De behandeling bestaat meestal uit een combinatie van cholesterolverlagende medicijnen en een leefstijladvies. Er geldt hoe eerder je erbij bent, hoe beter. Oftewel vroege opsporing loont. Meer informatie en aanvragen testpakket?

 

Ga naar www.leefh.nl voor meer informatie en het aanvragen van een testpakket. Of bel naar 020-6971014.

Dennis Boor Directeur van stichting LEEFH

Leuk artikel?

Share on Facebook
Share on Twitter
Share on Linkdin
Share on Pinterest

Laat een reactie achter

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.

Gerelateerde Artikelen

Ontvang het laatste nieuws

Schrijf je in voor onze nieuwsbrief

En mis nooit meer een artikel.